Contribuição do patologista cirúrgico para o diagnóstico das síndromes do câncer hereditário e avaliação dos tratamentos cirúrgicos profiláticos / Hereditary cancer syndrome: pathologists contribution for diagnosis and evaluation of prophylactic surgical procedures

INTRODUÇÃO: As neoplasias malignas em vários órgãos podem apresentar ocorrência esporádica ou familiar. O patologista cirúrgico desempenha papel decisivo no diagnóstico do câncer hereditário. Este estudo visou à revisäo dos recursos disponíveis na rotina diagnóstica para a detecção do câncer hereditário, bem como à discussão das abordagens terapêuticas cirúrgicas profiláticas relatadas. MÉTODOS: Revisäo de artigos relacionados às síndromes do câncer hereditário quanto ao diagnóstico e às cirurgias profiláticas. RESULTADOS: Os principais achados clínicos indicadores da síndrome do câncer hereditário relatados säo: idade precoce ao diagnóstico, múltiplos tumores primários, vários membros acometidos de uma mesma família e diversas gerações acometidas. Os tipos histológicos mais freqüentemente associados às síndromes de câncer familiar säo: carcinoma ductal pouco diferenciado e carcinoma medular da mama, adenocarcinomas serosos de alto grau do ovário, carcinoma medular da tireóide e carcinoma gástrico difuso. Mastectomia bilateral, ooforectomia bilateral, gastrectomia total e tireoidectomia total säo modalidades de cirurgias profiláticas relatadas. CONCLUSÄO: O material de rotina diagnóstica em patologia cirúrgica fornece informações valiosas para o diagnóstico do câncer hereditário, podendo influenciar favoravelmente o prognóstico com indicações apropriadas para rastreamento clínico. A indicaçäo para cirurgias profiláticas permanece controversa, principalmente quanto às ooforectomias e às mastectomias bilaterais

Correlaçäo entre as expressöes de P-caderina e de receptores de estrógeno no câncer da mama / Correlation between P-cadherin and estrogen receptor expression in breast cancer

Introduçäo: A manutençäo da arquitetura dos tecidos adultos depende essencialmente da integridade estrutural e funcional das caderinas, uma superfamília de moléculas de adesäo celular dependentes de cálcio, que medeiam normalmente a adesäo intercelular homofílica e homotípica. A P-caderina é expressa pelas células mioepiteliais da glândula mamária normal, sendo aberrantemente expressa num pequeno subgrupo de carcinomas da mama. Vários estudos recentes têm demonstrado que a expressäo desta proteína está significativamente correlacionada com tumores de alto grau histológico e negativos para os receptores de estrógeno (RE). Objetivos: Investigar a expressäo da P-caderina e dos receptores de estrógeno (RE) em carcinomas da mama invasivos e correlacionar os resultados obtidos. Material e método: O padräo de expressäo da P-caderina e dos RE foi estudado imunoistoquimicamente em 149 carcinomas invasivos da mama; seguidamente, correlacionou-se estatisticamente a expressäo destas duas proteínas. Resultados: A P-caderina foi detectada nas células mioepiteliais do tecido mamário normal e em 46 de 146 (31,5 por cento) casos de carcinoma invasivo da mama. A expressäo da P-caderina correlacionou-se inversamente com a expressäo dos RE, verificando-se que o subgrupo de tumores P-caderina positivos e RE negativos apresentava alto grau histológico e maior agressividade tumoral. Conclusäo: Demonstrou-se que a P-caderina identifica um subgrupo de carcinomas da mama, que näo expressa RE e que parece representar um estado mais avançado da progressäo tumoral. Estes resultados levantam ainda a hipótese de que a expressäo desta proteína possa ser regulada por uma via alternativa, independente de estrógeno

Defeito bioquimico de bocio disormonogenetico identificado através de estudo imuno-histoquimico / Immunohistochemical identification of dishormonogenetic goiter biochemical defect

Apresentamos dois casos de bocio congenito nos quais foi possivel indicar, através do metodo imuno-histoquimico, o defeito na sintese hormonal. Um dos casos, era de mulher de 16 anos, com bocio desde a infancia e que, ha 10 anos, fazia uso de reposiçäo hormonal tireoideana. O exame anatomopatologico demonstrou bocio coloide de aspecto disormonogenetico com adenoma folicular. O estudo imuno-histoquimico revelou positividade intensa para tireoglobulina nas celulas foliculares, principalmente em porçäo apical e negatividade no coloide, caracterizando o quadro de defeito na exocitose de tireoglobulina. A reaçäo para tireoide peroxidase foi adequada para a idade. O outro caso, era de um menino de 13 anos, com bocio e reposiçäo hormonal tireoidiana desde um ano idade. Apresentava discretos retardos mental e do desenvolvimento pondo-estatural. O exame anatomopatologico, também, revelou bocio coloide com aspecto disormonogenetico e adenoma folicular. Já o estudo imuno-histoquimico, demonstrou reaçäo muito fraca e difusa para tireoide peroxidase e padräo normal para tireoglobulina, caracterizando o quadro como defeito quantitativo de tireoide peroxidase. Estes dois casos constituem-se em exemplos da possibilidade de identificar, imuno-histoquimicamente, a possivel causa de bocio disormonogenetico

Metastase de carcinoma de rim para tireóide dezessete anos apos a ressecçäo do tumor primário / Thyroid nodule 17 years after the resection of a cell carcinoma

O carcinoma de células renais e um tumor que pode recorrer muitos anos após o diagnóstico original e, raramente, produz metastase isolada para a tireóide. Este ultimo dado e importante devido as dificuldades no diagnóstico diferencial com tumor tireoidiano primário. Os autores relatam um caso que se apresentou clinicamente como tumoraçäo tireoidiana 17 anos após a ressecçäo do tumor primário de rim direito. Houve dificuldades no diagnóstico diferencial com neoplasia primária, já que a tireóide foi o unico sitio metastasico detectado. O diagnóstico foi facilitado pela utilizaçäo de estudo imuno-histoquimico

Adenocarcinoma de cólon com diferenciaçäo neuro-endócrina e escamosa: relato de caso / Colon adenocarcinoma with differentiation neuroendocrine and squamous cell

O presente trabalho relata um caso de adenocarcinoma tubular de cólon com áreas sólidas compostas por pequenas células, de diferenciaçäo neuro-endócrina, demonstrada por estudo imunohistoquímico, usando-se como marcador enolase neural específica. Em outras áreas do tumor foram visualizadas células escamosas com tendência a ceratinizaçäo. A presença de características neuroendócrinas e escamosa fornece evidência da capacidade de diferenciaçäo multi-direcional das células neoplásicas colônicas. As implicaçöes desta combinaçäo em relaçäo com as teorias sobre origem e diferenciaçäo tumoral e a significância prognóstica das células neuro-endócrinas em neoplasias malignas do trato gastrointestinal, säo discutidas